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這種病就像野草，腫瘤不停地冒出來，切完又長，讓人絕望……

“我不能出去，孩子們都非常害怕，他們認為我是怪物。”

孟加拉的Shadot Hossain是一名神經(jīng)纖維瘤患者，這種病使他全身長滿像泡泡一樣的非癌性腫瘤。由于腫瘤太過嚴重，他不能睜眼，生活無法自理，需要他人照顧飲食起居和大小二便。

其實，年輕時的Shadot和普通人并無二致。Shadot的妻子說：“他13歲第一次在前額發(fā)現(xiàn)了腫瘤。后來，我們結(jié)婚生子，腫瘤都沒有影響正常的生活，但近幾年病情卻突然迅速惡化。”在政府和愛心人士的幫助下，Shadot才得以接受治療。

這種可怕的腫瘤，究竟咋回事?

神經(jīng)纖維瘤病簡稱NF，是一種起源于神經(jīng)嵴細胞導(dǎo)致多系統(tǒng)損害的常染色體顯性遺傳病，每3000人中就有1人患病。按照發(fā)病率估算，中國約有50～80萬例神經(jīng)纖維瘤患者，每年新增2000～4500例。

該病根據(jù)臨床表現(xiàn)和遺傳學(xué)類型可分為：1型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)、2型神經(jīng)纖維瘤病(NF2)和神經(jīng)鞘瘤病。NF1是最常見的類型。NF1是因為合成神經(jīng)纖維瘤蛋白的NF1基因發(fā)生突變引起的。該基因突變可擾亂RAS/MAPK信號通路(RAS-RAF-MEK-ERK)，進而導(dǎo)致腫瘤的生長。

NF1患者臨床癥狀的典型發(fā)生順序為：牛奶咖啡斑、腋窩和/或腹股溝雀斑、Lisch結(jié)節(jié)(虹膜錯構(gòu)瘤)和神經(jīng)纖維瘤。如果有骨質(zhì)變化，通常在患者出生后第一年內(nèi)出現(xiàn);而癥狀性視神經(jīng)通路膠質(zhì)瘤通常在患者3歲時發(fā)生;其他腫瘤和神經(jīng)并發(fā)癥，通常在出生后一年開始出現(xiàn);在青春期和成年時，還可能發(fā)生高血壓以及腫瘤惡變。

20%~50%的NF1患者腫瘤在神經(jīng)鞘上發(fā)展，導(dǎo)致叢狀神經(jīng)纖維瘤(PN)。這些PNs可導(dǎo)致疼痛，運動功能障礙，氣道功能障礙，腸/膀胱功能障礙，還會毀容，并有可能轉(zhuǎn)變?yōu)閻盒酝庵苌窠?jīng)鞘瘤(MPNST)。

這種疾病長期以來被認為無法治愈，直到最近……

近日，美國FDA批準MEK抑制劑Koselugo(Selumetinib)上市，治療2歲及2歲以上的1型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)兒童患者，這些患者患有表現(xiàn)出癥狀和/或進行性、無法手術(shù)切除的叢狀神經(jīng)纖維瘤(PN)。對于神經(jīng)纖維瘤病(NF)患者來說，這無疑是一個重要的里程碑。

作為首款獲批的神經(jīng)纖維瘤治療藥物，Koselugo能選擇性地抑制MEK1和MEK2(MEK是RAS/MAPK信號通路中的關(guān)鍵蛋白激酶)，從而讓失調(diào)的RAS信號通路恢復(fù)正常，緩解患者的病情。

在Koselugo獲批前，美國國家癌癥研究所(NCI)對該藥進行了全面的臨床試驗。臨床試驗結(jié)果顯示：超過70%的攜帶無法手術(shù)治療的叢狀神經(jīng)纖維瘤的NF1患者，腫瘤大小縮小了20%~60%。除了肉眼可見的和實際的腫瘤減少外，患者身體功能也得到改善，疼痛減少，活動能力增強，情緒和心理狀態(tài)也變好了。在這些患者中，82%的患者緩解持續(xù)時間達到了12個月或以上。

Koselugo的獲批是神經(jīng)纖維瘤病治療領(lǐng)域的巨大進步，也為更多制藥公司打開了神經(jīng)纖維瘤藥物研發(fā)的大門。目前，還有多個MEK抑制劑也在臨床試驗中，包括Mirdametinib，相信未來還會有更多新藥獲批，幫助神經(jīng)纖維瘤患者重獲新生。