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不少人第一次知道“腫瘤基因檢測”，是從好萊塢女星安吉麗娜•朱莉因檢出 BRCA1 基因突變，接受預(yù)防性乳腺切除以降低患癌風(fēng)險開始的。

2018年，歌手鄧紫棋發(fā)微博自曝家族有癌癥病史，因此做了基因檢測，所幸測試結(jié)果是陰性。

同時她也在微博中呼吁大家進(jìn)行癌癥基因測試，并改善生活方式，建立更長遠(yuǎn)、更健康的人生。

名人效應(yīng)讓基因檢測逐漸走入了我們的視線，但基因檢測究竟能做什么?好醫(yī)友為你詳解“腫瘤基因篩查”，并整理了最科學(xué)的防癌方式。

誰需要做腫瘤基因檢測?

基因承載人體的全部遺傳信息，其化學(xué)本質(zhì)是DNA。當(dāng)一些基因出現(xiàn)了異常，就會影響人體的各種生理活動，嚴(yán)重時會導(dǎo)致疾病。

癌癥也是一種基因病，絕大多數(shù)腫瘤是環(huán)境與遺傳因素(基因)相互作用所致，遺傳性腫瘤(生下來就攜帶某個缺陷基因而導(dǎo)致的腫瘤)大約占到全部腫瘤病例的5%~10%。

先天性的致病基因具有家族聚集性，有害突變基因遺傳給后代的概率為50%，且后代患癌風(fēng)險極大提高。如果對正常組織進(jìn)行基因檢測，能幫助發(fā)現(xiàn)生下來就攜帶的缺陷基因，預(yù)測患腫瘤幾率。

檢測方法

腫瘤遺傳基因檢測一般的做法是采集受檢者2毫升唾液樣本或抽取5毫升靜脈血，提取其中的DNA，利用高通量基因測序后，即可判斷受檢者是否攜帶遺傳性腫瘤相關(guān)的致病基因突變。

檢測的適用人群

腫瘤患者;

有腫瘤家族史，如家族中有多個腫瘤患者的，尤其是有男性乳腺癌患者、同時患多個原發(fā)性腫瘤的患者、患病在50歲以前的;

患某些慢性病如胰腺炎、乳腺增生等。

這類人群通過基因突變檢測，能了解自己的基因信息，可進(jìn)行家屬遺傳風(fēng)險評估，后續(xù)進(jìn)行相關(guān)的遺傳管理。

應(yīng)對措施

攜帶基因突變者若在適當(dāng)時機采取恰當(dāng)?shù)母深A(yù)手段，可大大降低患癌風(fēng)險。

比如攜帶APC突變的家族性腺瘤性息肉病，盡早進(jìn)行腸鏡篩查，一經(jīng)發(fā)現(xiàn)盡早手術(shù)，可明顯降低患癌風(fēng)險。

要提醒的是，雖然基因檢測陽性意味著腫瘤易感性提升，但并不是百分之百會得癌癥，而陰性結(jié)果也不意味著肯定不得癌。從正常細(xì)胞到形成腫瘤細(xì)胞，通常需要十幾年甚至更長的時間，發(fā)生也與環(huán)境、生活習(xí)慣等有關(guān)。

癌癥來臨時的信號

世界衛(wèi)生組織發(fā)布的《癌癥早期診斷指南》，好醫(yī)友替大家總結(jié)了多種常見癌癥的癥狀和體征，希望每個人多加留意。

常見腫瘤的癥狀

乳腺：乳腺腫塊，不對稱，乳頭回縮、溢液(帶血)、乳暈濕疹樣變，皮膚橘皮樣改變

宮頸：同房后出血，白帶過多

結(jié)腸和直腸：拍變形光改，不明原因的體重減輕，貧血，便血

口腔：長期口腔潰瘍(超10天)，口內(nèi)舌頭有白色斑點

鼻咽：鼻出血，永久的鼻塞、耳聾、頸部結(jié)節(jié)

喉：聲音嘶啞

胃：上腹痛，消化不良，體重減輕

皮膚黑色素瘤：邊緣不規(guī)則，片狀著色伴有瘙癢或者流血的褐色病變

皮膚癌：不愈合的皮膚病變或疼痛

膀胱：血尿，尿痛，尿急，尿頻，尿不盡

前列腺：長期排尿困難，夜尿頻繁

睪丸：睪丸腫大(不對稱)