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基因檢測(cè)--報(bào)告解讀--對(duì)點(diǎn)下藥，這是腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療的關(guān)鍵幾步。

但很多時(shí)候，基因檢測(cè)結(jié)果提示患者腫瘤有多個(gè)基因都發(fā)生了突變，但到底哪些基因突變與治療決策最相關(guān)?一直沒有一個(gè)評(píng)判標(biāo)準(zhǔn)。如今，這種情況有望得到改變。

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證明，除外傷外，幾乎所有疾病都和基因有關(guān)系，包括腫瘤。人體基因突變和腫瘤的發(fā)生發(fā)展息息相關(guān)。這種對(duì)致癌機(jī)制的新認(rèn)識(shí)，給癌癥的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、預(yù)防、診斷和治療帶來了重要影響，改變了以往一線、二線、三線式的試驗(yàn)性用藥模式。

在細(xì)胞分子水平上，針對(duì)已經(jīng)明確的致癌靶點(diǎn)的治療方式(該靶點(diǎn)可以是腫瘤細(xì)胞內(nèi)部的一個(gè)蛋白分子，也可以是一個(gè)基因片段)，即靶向治療。靶向藥物進(jìn)入體內(nèi)會(huì)特異地選擇致癌位點(diǎn)與之結(jié)合并發(fā)生作用，使腫瘤細(xì)胞特異性死亡，而不會(huì)波及腫瘤周圍的正常組織細(xì)胞。臨床上，在靶向治療前都要做基因檢測(cè)，才能有的放矢，否則有可能會(huì)沒有效果，既浪費(fèi)金錢，又延誤治療。但對(duì)于基因檢測(cè)報(bào)告中的多個(gè)突變靶點(diǎn)，只是將其羅列，并未進(jìn)行優(yōu)先級(jí)排序。

近日，歐洲和北美的領(lǐng)軍癌癥專家通過了一項(xiàng)新的腫瘤DNA突變量表--ESCAT(ESMO分子靶標(biāo)臨床可操作性量表)，并發(fā)表于《腫瘤學(xué)年鑒》上。該量表的目的是讓人們更容易識(shí)別出可能對(duì)靶向藥物有反應(yīng)的癌癥患者，從而助力醫(yī)療決策，并提高成本效益。

該項(xiàng)目的發(fā)起人，歐洲臨床腫瘤學(xué)會(huì)(ESMO)轉(zhuǎn)化研究和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)工作組主席Fabrice Andre教授解釋說：“新標(biāo)準(zhǔn)將幫助醫(yī)生們區(qū)分腫瘤DNA的突變，其中既包括對(duì)于決定靶向藥物或臨床試驗(yàn)至關(guān)重要的突變，也包括那些無關(guān)的突變?！?/p>

這個(gè)新的分級(jí)系統(tǒng)，基于臨床證據(jù)的支持力度，根據(jù)腫瘤DNA的相關(guān)性，對(duì)可進(jìn)行靶向治療的患者進(jìn)行篩選。這是首次開發(fā)出一種與所有潛在的癌癥靶向藥物相關(guān)的分類方法，而不僅限于那些已被監(jiān)管機(jī)構(gòu)批準(zhǔn)使用的藥物。這一分類法還能響應(yīng)新獲得的數(shù)據(jù)對(duì)突變進(jìn)行升級(jí)或降級(jí)。

“ESMO第一次發(fā)明了一種工具，來弄清楚哪些數(shù)據(jù)能說明突變是有用的，以及在應(yīng)對(duì)新臨床數(shù)據(jù)方面會(huì)有什么變化?！痹撜撐牡闹饕髡逬oaquin Mateo博士說，“這個(gè)量表關(guān)注的是臨床證據(jù)，它將腫瘤突變與臨床中的藥物相匹配，并為醫(yī)生之間的交流提供了一個(gè)通用的‘詞匯表’，并解釋對(duì)病人潛在的治療益處?！?/p>

隨著歐洲臨床腫瘤學(xué)會(huì)將ESCAT推廣到臨床實(shí)踐中，他們希望癌癥中心和實(shí)驗(yàn)室能夠開始將腫瘤突變I-V分級(jí)，常規(guī)納入患者的臨床和實(shí)驗(yàn)報(bào)告中。Mateo博士指出：“如果一種突變是第一級(jí)，另一種是第三級(jí)，那么，要讓大家明白，在決定患者的治療和實(shí)施精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)，有必要優(yōu)先考慮第一級(jí)突變?！?/p>

ESCAT還將使臨床醫(yī)生和患者能夠更容易地討論多基因測(cè)序的結(jié)果。目前，越來越多的患者接受多基因測(cè)序。檢測(cè)技術(shù)經(jīng)常顯示，患者腫瘤中的許多基因都發(fā)生了突變，但到底哪些基因與治療決策有關(guān)并不清楚。通過使用量表來顯示哪些改變是相關(guān)的，就更容易做出判斷，并幫病人做出正確的治療決策。

“ESCAT將為目前的突變分析帶來秩序，這樣我們就可以用同樣的語言來對(duì)突變進(jìn)行分類，并優(yōu)先考慮我們?nèi)绾问褂盟鼈儊砀纳撇∪说闹委??！盇ndre說。

資料來源：歐洲臨床腫瘤學(xué)會(huì)(ESMO)

文章部份內(nèi)容由好醫(yī)友編譯自New ESMO tumor DNA scale helps match patients with cancer to optimal targeted medicines