国产女人香蕉精品视频_国产精品乱人无码伦中文āv一级在线片_AV十八岁在线免费观看_精品成人免费国产_亚洲一区二区三区伊人_两个男生相恋的vlog_香蕉视频下载.apk_日韩一区二区高潮_亚洲日韩欧美内射姐弟_国产亚洲精品A在线观看下载

　　囊性纖維化(CF)是由CFTR基因突變導(dǎo)致的CFTR蛋白功能缺陷和/或缺失引起的罕見遺傳疾病。

　　CFTR蛋白可以調(diào)節(jié)細(xì)胞膜離子運(yùn)輸，而基因突變會(huì)阻斷離子運(yùn)輸，使鹽和水流入或流出不同器官的細(xì)胞，從而導(dǎo)致器官粘液異常粘稠。它會(huì)影響肺、肝、胰腺、胃腸道、鼻竇、汗腺和生殖道，最終導(dǎo)致呼吸困難，甚至死亡，死亡年齡中位數(shù)在30歲左右。

　　日前，美國(guó)FDA批準(zhǔn)復(fù)方藥物Orkambi(Lumacaftor/Ivacaftor)，用于治療1~12歲囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子(CFTR)基因存在雙拷貝F508del突變的囊性纖維化兒童患者。

　　Orkambi于2015年首次獲FDA批準(zhǔn)用于12歲及以上的CFTR基因F508del突變的CF患者，隨后在2016年、2018年分別擴(kuò)大至6歲及以上、2歲及以上。目前，適應(yīng)癥又?jǐn)U大適用人群至1歲及以上兒童CF患者。

　　Orkambi是一種口服藥物，由已上市的Ivacafttor和Lumacaftor的組成。Lumacaftor通過靶向F508del-CFTR蛋白的加工和運(yùn)輸缺陷來(lái)增加細(xì)胞表面成熟蛋白數(shù)量。

　　Ivacaftor是全球首款靶向CF的藥物，被稱為CFTR強(qiáng)化劑，旨在促進(jìn)CFTR蛋白細(xì)胞膜運(yùn)輸鹽和水的能力。Lumacaftor和Ivacaftor的聯(lián)合有助于保濕和清除氣道中的粘液。

　　此次獲批是基于一項(xiàng)開放標(biāo)簽的多中心3期臨床研究，旨在評(píng)估Orkambi在1至2歲F/F基因型患兒中的安全性、有效性和藥代動(dòng)力學(xué)特征。

　　該試驗(yàn)共納入46名1至2歲以下F/F基因型兒科患者，隨機(jī)分為A、B兩個(gè)隊(duì)列，進(jìn)行為期24周的治療。

　　A隊(duì)列的主要終點(diǎn)是藥代動(dòng)力學(xué)特征;B隊(duì)列的主要終點(diǎn)是安全性和耐受性，次要終點(diǎn)是24周時(shí)汗液氯化物濃度較基線的絕對(duì)變化。

　　結(jié)果顯示：

　　1.Orkambi耐受性良好，安全性和藥代動(dòng)力學(xué)特征與先前研究相似。

　　2.第24周時(shí)汗液氯化物濃度較基線減少29.1mmol/L，表明使用Orkambi可以改善CF疾病。

　　3.生長(zhǎng)參數(shù)(體重指數(shù)、體重、長(zhǎng)度和相關(guān)的z分?jǐn)?shù))在24周的治療期間保持正常。

　　好醫(yī)友介紹：盡早治療囊性纖維化兒童患者至關(guān)重要，因?yàn)樵缙谥委熡锌赡軠p緩這種毀滅性疾病的進(jìn)展。此次Orkambi的擴(kuò)大適應(yīng)癥，為嬰幼兒CF患者帶來(lái)了新的治療希望。

　　參考來(lái)源：

　　https://news.vrtx.com/news-releases/news-release-details/vertex-announces-us-fda-approval-orkambir-lumacaftorivacaftor