出國看?。耗[瘤治療難在哪?如何才能贏得最大的生存機會?
隨著人類基因組計劃的完成和精準醫(yī)學(xué)的興起,基因檢測開啟了癌癥等疑難復(fù)雜疾病個性化診療的新紀元,不少人出國看病都會做該項檢測。
從根本上說,癌癥是一種細胞生長失控的基因疾病。人類基因組中大約有600個致癌基因和1200個抑癌基因。通過基因檢測,全面分析DNA堿基對(即突變)的所有變異、拷貝數(shù)變化以及RNA中的基因表達,有助于深入了解導(dǎo)致癌癥和耐藥的機制。
為幫助癌癥患者制定個性化治療方案,如今,醫(yī)生可以對患者的腫瘤樣本進行DNA測序,從而判斷腫瘤對某種特定的治療是否敏感,是否有耐藥性。
然而,腫瘤基因十分復(fù)雜,因為它們具有很強的異質(zhì)性,通常是由不同的細胞群組成,這些細胞群在遺傳上是不同的,并且位于腫瘤的不同部位。
而目前的活組織采樣檢測方法可能會發(fā)生遺漏,因為組織通常只取自腫瘤中的一個小位置。在臨床實踐中,平均每100萬個腫瘤細胞中只有5個(0.0005%)接受了檢測。這意味著,臨床醫(yī)生可能會根據(jù)不完整的信息做出治療決策,這可能導(dǎo)致患者錯過那些能帶來最大生存獲益的治療方案。
1、改進腫瘤取樣方法,提升癌癥基因檢測
目前,英國皇家馬斯登NHS基金會等研究團隊開發(fā)了一種完整的腫瘤取樣方法,這種方法能更準確地檢測出腫瘤中的基因變化,這對患者的治療選擇和預(yù)后至關(guān)重要。該研究結(jié)果發(fā)表在《細胞報告》(Cell Reports)上。
最初,研究人員在肺癌和膀胱癌中測試了改進采樣的概念。改進采樣的模擬降低了誤判率。與現(xiàn)有方法相比,該方法將患者是否適用免疫治療的誤分類率分別從20%降低到2%(肺癌),52%降低到4%(膀胱癌)。
基于這一發(fā)現(xiàn),研究人員開發(fā)了一種稱為“代表性測序(Representative Sequencing)”的技術(shù),它可以建立一個更精確的腫瘤DNA圖像。其工作原理是將手術(shù)時切除的大部分腫瘤(那些未立即取樣、通常被丟棄的組織)混在一起,這樣來自腫瘤不同區(qū)域的細胞就能更均勻地分布。然后,再從這種混合組織中提取樣本進行DNA測序。
研究人員在12名患有腎癌、乳腺癌、結(jié)腸癌、肺癌或皮膚癌的患者身上測試了這種新方法。通過比較新方法和現(xiàn)有方法,他們發(fā)現(xiàn)“代表性測序”可提供更加一致的結(jié)果,因為它并非只片面地檢查腫瘤組織的一小部分,而是能夠從更具代表性的整個腫瘤組織中獲取信息。這意味著收集到的數(shù)據(jù)更多樣,質(zhì)量也更好。打個比方,新的檢測方法仿佛開啟了“上帝視角”,像警察使用直升機進行搜查,而非僅從地面上的某個位置追蹤罪犯。
這種新方法準確性和可重復(fù)性更高,并且測序成本與現(xiàn)有方法一樣。并且,通過引入額外的簡單純化步驟,甚至可能大大降低成本。
這種簡單而巧妙的對現(xiàn)有的腫瘤DNA分析技術(shù)的修正,將有助于為癌癥患者提供更個性化的治療方法。目前,該方法正在倫敦皇家馬斯登(Royal Marsden)的500個腫瘤組織樣本中進行進一步驗證其可行性和實用性。希望該方法能取得成功,并早日在臨床推廣。
2、TRI:打開腫瘤精準用藥的“黑匣子”
借助基因組分析,醫(yī)生們可以獲得詳細的腫瘤分子診斷,但在如何選擇治療方法方面卻相對缺乏指導(dǎo)。比如一種適應(yīng)癥指南推薦多個標準治療方案,哪種對患者最好?該如何評估?
目前,美國腫瘤學(xué)家正在使用一種名為“TRI”(腫瘤治療應(yīng)答指數(shù))的前沿產(chǎn)品。它通過人工智能驅(qū)動的生物模擬,分析可能的治療方法,并根據(jù)治療反映情況進行排名,幫助醫(yī)生為癌癥患者選擇最有效的治療方法。
美國精準醫(yī)療公司Cellworks Group的首席運營官Shireen Vali博士說:“從本質(zhì)上講,我們使用TRI執(zhí)行試錯,通過軟件模擬個體患者對一系列潛在療法的反應(yīng)。我們想幫助醫(yī)生在一開始就選擇最好的治療方案,節(jié)約病人寶貴的時間,避免數(shù)輪無效治療對身體造成的損害并節(jié)省花費。”
TRI(腫瘤治療應(yīng)答指數(shù))已在臨床研究中得到了驗證,它可讓腫瘤醫(yī)生和患者“化被動為主動”,對腫瘤的難治性有清楚的了解,并為下一種治療方案的選擇提供明確依據(jù)。目前,TRI正在擴展新的癌癥適應(yīng)癥和藥物種類,以解決臨床未竟的需求。
好醫(yī)友已獲得TRI在華獨家代理權(quán)。目前,國內(nèi)已有多位治療本已陷入絕境的癌癥患者,通過TRI重新獲得了有效的治療方案。
2020-06-24 10:58
好醫(yī)友小編
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