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說起B(yǎng)RCA，許多人可能并不陌生。這種人類腫瘤抑制基因，發(fā)現(xiàn)于上世紀90年代初期。因與遺傳性乳腺癌直接相關(guān)，它被命名為乳腺癌基因，英文簡稱BRCA。

而讓BRCA基因真正進入公眾視野的，不是醫(yī)學(xué)專家，而是好萊塢著名演員安吉麗娜·朱莉。

2013年5月，安吉麗娜·朱莉因檢出 BRCA1 基因突變進行了預(yù)防性乳房切除術(shù)，并在《紐約時報》發(fā)表了題為“我的醫(yī)療選擇”的聲明，瞬時掀起了“BRCA基因”的檢測浪潮。據(jù)悉，消息公布6個月內(nèi)，北美一診所接受BRCA1/2基因突變檢測的女性數(shù)量翻了一倍。

BRCA基因突變?yōu)槭裁醋屓撕ε?

在正常情況下，BRCA1/2基因是保護我們不患癌癥的好基因。它能修復(fù)受損的DNA，保持細胞健康。但當(dāng)BRCA1/2基因發(fā)生有害突變時，其修復(fù)損傷DNA的能力大大降低，會導(dǎo)致患癌風(fēng)險顯著增加。

對于女性BRCA突變攜帶者，不僅乳腺癌發(fā)病風(fēng)險增加，其他如卵巢癌、輸卵管癌、胰腺癌、胃腸癌及黑色素瘤等發(fā)病風(fēng)險也會增加。那么，男性也有BRCA突變嗎?事實上，BRCA基因突變與性別無關(guān)。男性BRCA突變攜帶者，罹患乳腺癌、前列腺癌的風(fēng)險會增加。

不僅如此，遺傳性BRCA突變還會增加兒童癌癥風(fēng)險!

BRCA基因突變有兩種類型，一種是體細胞突變，屬于后天獲得性突變，不會遺傳給下一代;而另一種則是胚系突變，特指來源于精子或卵母細胞的生殖細胞突變，屬于常染色體顯性遺傳，攜帶者的每個后代均有50%的幾率遺傳胚系突變。

此前已有研究表明，遺傳性BRCA2突變是兒童成神經(jīng)管細胞瘤的一個重要易感基因。而近日，美國圣裘德兒童研究醫(yī)院的研究人員在《美國醫(yī)學(xué)會腫瘤雜志》上也發(fā)表了新發(fā)現(xiàn)：遺傳性BRCA2突變與兒童非霍奇金淋巴瘤風(fēng)險增加相關(guān)。

圣裘德兒童醫(yī)院所開展的“兒童癌癥基因組計劃”，是全球范圍內(nèi)覆蓋兒童癌癥種類最多、數(shù)量最大的兒童癌癥突變基因組研究。而上述發(fā)表的研究正是基于圣裘德生命隊列(SJLIFE)研究和兒童癌癥幸存者研究所收集的全基因組測序數(shù)據(jù)。這項研究是為了了解兒童癌癥幸存者成年后的健康狀況，并減少兒童期癌癥治療所留下的后遺癥。

圖片來源：圣裘德兒童醫(yī)院

通訊作者Zhaoming Wang博士及其團隊調(diào)查了1380名淋巴瘤幸存者，其中包括同時患有霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤亞型的患者。他們發(fā)現(xiàn)，非霍奇金淋巴瘤亞型與遺傳性BRCA2突變之間存在聯(lián)系。他們還觀察到，那些遺傳了BRCA2突變的兒童非霍奇金淋巴瘤幸存者竟然都是男性。

“我們對癌癥的病因了解得越多，就越能精確地為患者量身定制治療方案。” 圣裘德兒童醫(yī)院流行病學(xué)和癌癥控制部門主任Leslie Robison博士說，“這也包括癌癥預(yù)防和篩查，對遺傳突變的了解可以幫我們制定針對患者及其家屬的長期護理方案。”

幸存者研究表明，兒童癌癥幸存者在往后生活中罹患繼發(fā)性癌癥的風(fēng)險高于普通人群。研究同時也表明，當(dāng)BRCA基因突變存在家族遺傳時，攜帶這種突變者罹患某些癌癥的風(fēng)險更高。通過將BRCA2遺傳突變與兒童癌癥聯(lián)系起來，這項研究擴大了對新患者群體遺傳癌癥風(fēng)險的認識。

好醫(yī)友提醒：了解遺傳風(fēng)險既可以幫助兒童癌癥幸存者，也能讓他們的親屬增加風(fēng)險意識，并及時采取預(yù)防干預(yù)措施。