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接受癌癥基因檢測可能是一種令人神經(jīng)緊張的經(jīng)歷。不過，在美國，許多患者發(fā)現(xiàn)，了解自己的遺傳性癌癥風(fēng)險，能賦予他們權(quán)利做出更加積極的選擇。

MJ Alvarado的情況正是如此，她的母親是MD醫(yī)院的一名患者，于2008年被診斷出患有卵巢癌，基因檢測顯示她攜帶BRCA基因突變，這意味著MJ Alvarado和她的姐妹們也可能有這種基因。果不其然，2016年，30歲的MJ Alvarado接受了基因測試，發(fā)現(xiàn)自己攜帶BRCA1基因突變，這種突變會增加患乳腺癌和卵巢癌的幾率。根據(jù)MD醫(yī)生的建議，她接受密切監(jiān)測以關(guān)注癌癥的任何跡象。

MJ Alvarado說：“在監(jiān)測了健康狀況幾年后，我摘除了輸卵管，但卵巢完好無損。這阻止我提前進(jìn)入更年期。幾年后我會把它們?nèi)∠聛?。我還安排了雙乳切除手術(shù)。我很緊張，但總的來說，知道自己患乳腺癌的風(fēng)險將會降低，我感到如釋重負(fù)。以前看著母親接受癌癥治療，我知道那有多么艱苦，我不想經(jīng)歷那些。我很高興邁出了第一步，接受基因測試，這讓我覺得自己有得選。我能在癌癥擊垮我之前戰(zhàn)勝它。”

不過，并不是每個人都需要對BRCA基因突變進(jìn)行基因檢測。根據(jù)美國國家癌癥研究所(National Cancer Institute)的研究，導(dǎo)致BRCA突變可能性增加的風(fēng)險因素包括：

●在50歲之前被診斷出乳腺癌

●兩個乳房同時患有癌癥

●乳腺癌和卵巢癌都發(fā)生在同一個女人或者同一個家庭

●多個乳腺癌

●在一個家庭成員中存在兩種或兩種以上與BRCA1或BRCA2相關(guān)的原發(fā)性癌癥

●男性乳腺癌病例

●德系猶太人的種族

事實(shí)上，在所有癌癥中，有5%到10%是有遺傳性的，遺傳了這些基因變化之一的人，在生命的某個階段患癌癥的風(fēng)險會更高。而遺傳(基因)咨詢可以幫助人們了解這種風(fēng)險。

在大多數(shù)情況下，需要遺傳咨詢的人可以分為兩組。

第一組是沒有患癌的人，但由于其他身體情況或家族病史，他們患癌癥的風(fēng)險可能會增加，這包括：

●兩名或兩名以上患有同一類型癌癥的親密家庭成員。例如，患有乳腺癌的母親和姐妹或者患有結(jié)腸直腸癌的父親和女兒。

●家族幾代人患同一類型的癌癥。

●德系猶太人(東歐或中歐)，有乳腺癌或卵巢癌家族史。

●息肉病，或在胃或腸內(nèi)的多個息肉。

第二組是患有癌癥的人，他們想知道這是否是遺傳性的，而遺傳咨詢通常被推薦給以下這類患者：

●患癌癥的年齡比通常的要早。

●被診斷患有兩種或兩種以上不同的癌癥。

●患上一種罕見的癌癥，比如男性乳腺癌或甲狀腺髓樣癌。

●具有相同或相關(guān)癌癥家族史。

在美國，遺傳咨詢師會根據(jù)你的病史和癌癥家譜，來討論基因測試是否適合你，以及基因檢測的倫理和法律問題。然后根據(jù)你的家族史和/或基因測試結(jié)果，共同討論降低癌癥風(fēng)險的方法。這個討論可能包括癌癥篩查策略、化學(xué)預(yù)防甚至預(yù)防性手術(shù)，甚至轉(zhuǎn)介至臨床研究試驗和研究注冊中心。這些可以在許多方面改善癌癥護(hù)理。

2019年1月，由美國腫瘤學(xué)會主辦的《CA：臨床醫(yī)師癌癥雜志》(影響因子244.585)發(fā)表的美國2019年癌癥統(tǒng)計報告顯示：1991-2016年間，美國癌癥死亡率持續(xù)下降，總體相對1991年峰值下降了27%，相當(dāng)于避免了約263萬患者的死亡。除了推廣戒煙和各類常規(guī)早期篩查，腫瘤基因檢測也是重要“功臣”之一。美國臨床腫瘤年會發(fā)布的研究結(jié)果表明，逾80%的醫(yī)生在腫瘤基因測試后改變了原來的治療方式。

腫瘤基因檢測再升級，CellworksTRI “化被動為主動”

在美國，精準(zhǔn)醫(yī)療公司CellworksGroup研發(fā)了一個“腫瘤治療應(yīng)答指數(shù)檢測(Cellworks TRI)”系統(tǒng)，突破性運(yùn)用患者全外顯子基因組信息建立個性化疾病模型，生物模擬目前FDA批準(zhǔn)藥物對于腫瘤生長的治療作用，預(yù)測最佳用藥方案。

佛羅里達(dá)大學(xué)癌癥中心腫瘤專家ChristopherCogle教授指出，臨床醫(yī)生往往只觀察單個基因突變，常規(guī)基因檢測也多采用“單突變-單藥物”的模式。而該系統(tǒng)揭示了所有被激活的通路及相互級聯(lián)反應(yīng)，為患者提供了明確的治療方向。對于難治性癌癥患者，腫瘤醫(yī)生一般只會在挽救性治療中嘗試標(biāo)簽外療法。而CellworksTRI 檢測可以讓腫瘤醫(yī)生和患者“化被動為主動”，對腫瘤的難治性有清楚的了解，并為下一種治療方案的選擇提供明確依據(jù)。

據(jù)悉，2019年1月，海峽創(chuàng)新(300300SZ)旗下好醫(yī)友醫(yī)療集團(tuán)已獲得Cellworks旗下產(chǎn)品TRI(腫瘤治療應(yīng)答指數(shù)檢測)在華獨(dú)家代理及市場推廣授權(quán)。