国产女人香蕉精品视频_国产精品乱人无码伦中文āv一级在线片_AV十八岁在线免费观看_精品成人免费国产_亚洲一区二区三区伊人_两个男生相恋的vlog_香蕉视频下载.apk_日韩一区二区高潮_亚洲日韩欧美内射姐弟_国产亚洲精品A在线观看下载

炎癥性腸病、濕疹、食物過敏、肺病和持續(xù)性巨細(xì)胞病毒(CMV)感染……為啥有些寶寶總愛生病?近日，研究者發(fā)現(xiàn)，這可能與一種新的基因突變引起的免疫缺陷有關(guān)。這一發(fā)現(xiàn)近期發(fā)表在《實驗醫(yī)學(xué)雜志》上。

該研究的合著者、科羅拉多大學(xué)醫(yī)學(xué)院和科羅拉多州兒童醫(yī)院(CHCO)過敏和免疫學(xué)助理教授Cullen Dutmer博士說：“這個嬰兒除了一種特殊的元素配方之外不能吃任何食物，盡管有很多療法，但仍然治不好他的腸道炎癥。”

小男孩的妹妹也有類似的問題，他們的共同癥狀與免疫失調(diào)綜合征一致?；加羞@些綜合征的患者免疫系統(tǒng)功能不全，可能會導(dǎo)致嚴(yán)重、持續(xù)或異常的感染，以及影響胃腸道、皮膚、肺部和循環(huán)血細(xì)胞的自身免疫/炎癥并發(fā)癥。這種有缺陷也可能導(dǎo)致癌癥風(fēng)險增加。

研究人員發(fā)現(xiàn)這對兄姐在IL2RB(編碼β白細(xì)胞介素-2受體)基因中存在缺陷，這是首次在人類身上發(fā)現(xiàn)的一種新的基因缺陷。這種缺陷會導(dǎo)致防止自身免疫疾病的調(diào)節(jié)性T細(xì)胞數(shù)量減少，與此同時自然殺傷細(xì)胞的數(shù)量會積累。如果功能正常，自然殺傷細(xì)胞有助于抵御病毒感染和癌癥。

“但是這種突變的自然殺傷細(xì)胞不能正常成熟，無法清除巨細(xì)胞病毒，導(dǎo)致持續(xù)性和衰弱的感染。”該研究的合著者、加州大學(xué)醫(yī)學(xué)院和CHCO的兒科和微生物學(xué)、免疫學(xué)助理教授Elena Hsieh博士說。

“我們把這種疾病追溯到了一個單一基因。這種疾病很罕見，在這之前還沒有IL2RB基因突變導(dǎo)致人類疾病的病例記錄在案。不過其他一些孩子很可能也患有這種疾病，但并不知道原因。”Hsieh說。

研究合著者、加州大學(xué)醫(yī)學(xué)院免疫學(xué)和微生物學(xué)教授Ross Kedl博士同意這一觀點。

Kedl說：“這一發(fā)現(xiàn)還意味著這種缺陷可以通過基因治療來解決。我們可以操縱IL2RB基因，然后把它恢復(fù)到正確的序列。”

近年來免疫缺陷疾病的遺傳學(xué)進(jìn)展帶來了創(chuàng)新的治療方法。基因治療是一種糾正特定基因缺陷的方法，已經(jīng)逐漸成為某些免疫缺陷疾病患者的新選擇。Mamcarz等人近期在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上發(fā)表的一項研究就展示了基因療法在治療由IL2RG基因突變引起的嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷(SCID)方面的應(yīng)用。

Dutmer和Hsieh表示：“找出免疫缺陷疾病以及腫瘤等疾病的遺傳原因從而對癥治療，是一種有前景的個性化治療策略?；蚣夹g(shù)的發(fā)展將使針對個人需求的精準(zhǔn)醫(yī)療成為可能。”

好醫(yī)友合作伙伴、美國精準(zhǔn)醫(yī)療公司Cellworks是全球精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)軍企業(yè)和治療反應(yīng)指數(shù)(TRI)開創(chuàng)者，Cellworks通過高通量測序及突破性的生物模擬技術(shù)，建立基于患者個體全外顯子基因組學(xué)的疾病模型，在生化通路層級，通過藥物與腫瘤細(xì)胞代謝，及信號轉(zhuǎn)導(dǎo)級聯(lián)反應(yīng)，進(jìn)行用藥效應(yīng)分析，為患者確定最佳的個性化治療方案。

想了解更多相關(guān)信息，歡迎后臺留言或致電好醫(yī)友(400-060-9693)。