約瑟.E阿卜杜努爾(Jose E. Abdenur)博士，現(xiàn)任橙縣兒童醫(yī)院(CHOC Children’s)兒童代謝障礙疾病專科主任、首席專家;橙縣兒童醫(yī)院代謝實(shí)驗(yàn)室主任;加州大學(xué)爾灣分校(University of California, Irvine)兒科臨床副教授;Cedars Sinai“加州大學(xué)洛杉磯分校校園醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)訓(xùn)練計(jì)劃” 醫(yī)學(xué)和臨床生化遺傳學(xué)培訓(xùn)主任;同時(shí)，Abdenur博士也是加州衛(wèi)生部新生兒篩查項(xiàng)目和遺傳疾病篩查項(xiàng)目指導(dǎo)委員會委員。
【教育背景】
畢業(yè)于阿根廷布宜諾斯艾利斯大學(xué)，獲得醫(yī)學(xué)博士學(xué)位
布宜諾斯艾利斯德尼諾斯綜合醫(yī)院，進(jìn)行兒科實(shí)習(xí)并住院醫(yī)師培訓(xùn)
紐約西奈山醫(yī)學(xué)院，兒科和遺傳學(xué)部門?？婆嘤?xùn)
科羅拉多大學(xué)健康科學(xué)中心、兒童醫(yī)院和生化遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室，兒科部門?？婆嘤?xùn)
康奈爾大學(xué)醫(yī)學(xué)院-北岸大學(xué)醫(yī)院，兒科部門內(nèi)分泌、代謝和營養(yǎng)學(xué)專科培訓(xùn)
布宜諾斯艾利斯德尼諾斯綜合醫(yī)院小兒內(nèi)分泌科，小兒內(nèi)分泌學(xué)研究
【專長領(lǐng)域】
各類兒童代謝障礙疾病的診療，包括酸堿失衡、大腦代謝疾病、鈣代謝障礙、DNA修復(fù)缺陷障礙、葡萄糖代謝障礙、高乳酸鹽血癥、鐵代謝障礙、脂質(zhì)代謝障礙、吸收不良綜合征、代謝綜合征X、新陳代謝先天缺陷、線粒體疾病、磷代謝障礙、卟啉癥、蛋白質(zhì)內(nèi)穩(wěn)態(tài)缺失等;兒童脂肪酸氧化缺陷和有機(jī)酸血癥的診斷、管理與治療;新生兒脂肪酸氧化缺陷的飲食治療
【從醫(yī)榮譽(yù)】
橙縣兒童及家庭委員會榮譽(yù)成員(“Agent of Change”)
【學(xué)術(shù)研究】
《分子遺傳代謝學(xué)》：
新篩選的乙-丙二酸腦病患者的藥物治療和新飲食治療
肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)體缺陷新生兒的生化特征研究
線粒體延伸因子GFM1中隱性剪接位點(diǎn)的激活導(dǎo)致OXPHOS缺乏癥
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