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　　脊髓性肌萎縮癥(SMA)，是一種由神經(jīng)元缺失或異常導(dǎo)致的罕見病，常見于嬰幼兒。多數(shù)患兒在6個月內(nèi)發(fā)病，生存周期不超過兩歲，因此有“嬰幼兒第一大遺傳疾病殺手”之稱。

　　事實(shí)上，SMA離我們并不遙遠(yuǎn)。根據(jù)國內(nèi)流行病學(xué)的調(diào)查統(tǒng)計，平均每50個人中就有1個人是無癥狀的SMA基因攜帶者，當(dāng)父母雙方都是SMA基因攜帶者時，他們就有四分之一的概率生出SMA寶寶。國內(nèi)產(chǎn)檢尚未涉及SMA基因的排查，因此在無干預(yù)的狀態(tài)下，每個SMA寶寶都是“萬里挑一”的存在。

　　社會對SMA群體的關(guān)注多在于臨床診療層面，確診難和天價特效藥，一直被認(rèn)為是SMA寶寶高致死率的兩大原因。隨著今年SMA特效藥被納入國家醫(yī)保目錄，藥品可及性正在逐步提高，如何能夠讓SMA寶寶盡早獲得治療成為眼下最需破解的難題。

　　近日，八點(diǎn)健聞訪談了一位SMA寶寶的媽媽。她的孩子在出生兩個月后即被確診，確診當(dāng)天就接受了藥物治療。因?yàn)橛盟幖皶r，寶寶已經(jīng)恢復(fù)了基本的活動能力。在這個過程中，父母對疾病的重視和積極程度起到了至關(guān)重要的作用。

　　本文系八點(diǎn)健聞記者根據(jù)被訪者口述，整理寫作而成。為更真實(shí)展現(xiàn)被訪者的經(jīng)歷和感受，本文以第一人稱敘述。

　　▌有驚無險的10分

　　懷上珺寶是在2020年的11月份，那一年我36歲。

　　因?yàn)槟挲g的原因，我一直對孕期安全格外重視。我的戶口在北京市郊。按理說，懷孕后，順理成章的，我應(yīng)該在本區(qū)建檔，在本區(qū)做產(chǎn)檢。但為了確?！叭f無一失”，我用盡辦法，在北京市最好的婦產(chǎn)醫(yī)院建了檔。

　　對于一個正常孕婦來說，從懷孕到孩子出生，大概需要做10-15次產(chǎn)檢，而我做了不下30次，光產(chǎn)檢就花了五六萬塊錢，但凡是我聽說過的產(chǎn)檢項(xiàng)目，我都主動要求做，甚至包括一個很偏門的耳聾基因的篩查，考慮到我們家老人有耳聾的遺傳，我也沒有放過。

　　所有的產(chǎn)檢結(jié)果都是一路綠燈，直到今年7月我被送進(jìn)產(chǎn)房。因?yàn)楹ε略诋a(chǎn)程中出現(xiàn)窒息等意外，我毫不猶豫地選擇了剖腹產(chǎn)。

　　那天還發(fā)生了一個小插曲，現(xiàn)在想來似乎是命運(yùn)的一次預(yù)演。

　　珺寶剛出生的時候，右耳外側(cè)有個小肉瘤，我們民間叫“拴馬樁”，這是外觀上的一種特征，并不影響健康，但在醫(yī)學(xué)上就屬于畸形。那天剛生下珺寶，我正在縫刀口，就聽見助產(chǎn)士說，給孩子報一個畸形。我當(dāng)時的身體還是麻醉狀態(tài)，但腦子是清楚的，這句話嚇得我一激靈，趕緊問醫(yī)生，什么畸形?什么畸形?醫(yī)生笑笑說沒事，就是一個小副耳，我這才把心重新放回去。

　　除此以外，珺寶的一切都是正常的，身高體重達(dá)標(biāo)，哭聲很響亮，胳膊腿也很墩實(shí)，新生兒評分是10分。3天以后出院回到家里，她的狀態(tài)也一直很好，會揮舞手臂，會很用力地蹬腿，就是一個特別活潑好動的小孩。

　　▌不詳?shù)念A(yù)感

　　最早發(fā)現(xiàn)異常的是月嫂。

　　珺寶出生一個月的時候，我們給她辦了一場滿月酒。酒席結(jié)束以后，月嫂找到我說，她覺得郡寶不太對勁。我說怎么了，她說珺寶最近不太愛動。那時候正好要做出生一個月的體檢，我就敷衍月嫂說，行，我?guī)Ш⒆尤タ纯础５倚睦锊灰詾槿?，只覺得女孩子嘛，文靜一點(diǎn)很正常。

　　體檢是在區(qū)醫(yī)院做的，我之前在區(qū)里衛(wèi)生系統(tǒng)工作過很長一段時間，和醫(yī)院里的醫(yī)生都很熟。體檢那天，來了好幾個保健科的醫(yī)生，都說就是發(fā)育慢，回去多鍛煉一下就行。我把這些話轉(zhuǎn)達(dá)給了月嫂，她也就閉口不提了。

　　等到珺寶33天的時候，那天早上我們正在吃早飯，一位相熟的醫(yī)生大姐打來電話，她說，李楠，你們回家后我查了些資料，建議你還是去市里的醫(yī)院再看看。那一刻，我心里咯噔了一下。

　　當(dāng)天下午我就掛到了北京市兒童醫(yī)院保健科的號。那時候珺寶應(yīng)該是剛剛出現(xiàn)退化不久，所以她還能動，但是動作非常慢，而且不像小時候能夠做一些蹬踹或者舉手的動作。如果你把她放到床上，她就像被床吸住了，只能貼著床蠕動。

　　醫(yī)生一開始判斷是肌張力低，讓我們回去做一段時間康復(fù)再來復(fù)查。這時候月嫂在旁邊說了一句特別關(guān)鍵的話，她說，醫(yī)生，這個孩子之前是能動的，是最近才這樣。醫(yī)生聽了這句話以后就很警覺，建議我們轉(zhuǎn)到神經(jīng)內(nèi)科。

　　我們這時候才開始察覺到問題不對。9月3日去的兒童醫(yī)院，9月4號就掛到了首都兒科研究所神經(jīng)內(nèi)科的號。那天我的印象非常深，進(jìn)了診室以后，醫(yī)生把珺寶放在體檢床上，提溜提溜她的手，提溜提溜她的腿，再用羽毛筆刺激刺激她的大腿內(nèi)側(cè)，整個過程她都沒有任何肌腱反射。

　　醫(yī)生什么都沒說回到電腦前。她敲電腦的時候我就在旁邊看，看她敲的診斷結(jié)果是，疑似脊髓性肌萎縮(SMA)。我對醫(yī)院的診療流程還是比較清楚的，如果上來只疑似一種疾病的話，那基本上就是它了。

　　那時候我還不知道這是什么病，但感覺已經(jīng)很不好了。我扶著醫(yī)生的胳膊，幾乎是哀求一樣地問她，有事嗎，這是個什么病啊。醫(yī)生的表情很嚴(yán)肅，從頭到尾她就告訴我一句話，先做檢查，沒有出結(jié)果前說什么都沒用。

　　▌從否認(rèn)到接受

　　等待結(jié)果的日子無比難熬。

　　不知道是心理作用還是發(fā)病太快，在這段時間里，珺寶出現(xiàn)了肉眼可見的功能退化。原本她還可以平著動動手動動腳，但慢慢的，她的動作幅度越來越小，越來越小，最后就完全不能動了。你把她抱起來的時候，整個人從頭到腳都是垂著的，像是一個小小的提線木偶。

　　再加上那個時候我們也通過網(wǎng)絡(luò)基本清楚這個病了，屬于罕見基因病，結(jié)合珺寶的年齡來判斷，如果是，那就是SMA1型，這是所有分型里最不好的，多數(shù)都會在2歲前死于呼吸衰竭。在這樣一種境況下，我們的第一反應(yīng)是拒絕相信，因?yàn)閮蛇吋易逋蠑?shù)幾代都沒有這種病的先例，珺寶也不應(yīng)該是。

　　于是，9月中旬，我們又掛了兒研所的專家號。去之前，我們心里還殘存一絲“被誤診”的僥幸，但專家看了孩子后，直接給我們開了一個針對SMA的專項(xiàng)基因檢測，說這個會快一點(diǎn)，盡量別耽誤孩子的治療。雖然被二次 “審判”，我們還是不死心，從醫(yī)院出來后，又找了一家第三方的基因檢測公司，把孩子的血液樣本寄了過去。

　　我系統(tǒng)地學(xué)過心理學(xué)，我知道此時我們正在經(jīng)歷悲傷最初的否認(rèn)與隔絕階段，用自我的防御機(jī)制來抗擊痛苦的侵襲。過了這一關(guān)，還會有憤怒、協(xié)商和絕望。也正是因?yàn)槎眠@些，我才能很努力地調(diào)整自己，既然兩個權(quán)威的兒科醫(yī)生給出了同一個診斷意見，出錯的概率幾乎為零，理性接受，積極面對，或許才是我們最應(yīng)該為珺寶做的。

　　那天晚上，我和珺寶爸爸促膝長談了一次。在這之前，我們連抹眼淚都是背著對方。那是我們第一次公開的，徹底的，無所顧忌地談?wù)摵⒆拥牟?。我們甚至聊到了如果治療情況不理想，要不要給孩子拔管的份上，兩個人哭得稀里嘩啦。也就是那一次，我們達(dá)成了共識，不管確診與否，為最壞的結(jié)果做最充分的準(zhǔn)備。

　　我首先是在網(wǎng)上找到了美兒SMA關(guān)愛中心，加入了1型患者群。通過患者群的信息，我又聯(lián)系上了北大醫(yī)院的專家。通過專家的介紹，我選定了利司撲蘭口服溶液用散作為珺寶的用藥首選。原因有兩個，第一就是快，確診當(dāng)天就能用上。第二，我個人認(rèn)為口服藥相比鞘內(nèi)注射更方便。除此之外，找誰開處方，找誰買藥，去哪里買，要走哪些流程，需要準(zhǔn)備什么材料，我們也都詳細(xì)了解，并和相關(guān)人員做好了事前溝通。

　　這時候的我，就像是腰間掛滿了彈夾的士兵，只等戰(zhàn)斗的指令響起。

　　▌擦干眼淚去戰(zhàn)斗

　　第一聲沖鋒號是在9月29日吹響的，那天我們同時收到了之前三份基因檢查的報告。

　　收到第一份兒研所的SMA基因檢查報告時，我正在給珺寶喂奶?，B寶她爸說報告來了，我其實(shí)心里特別緊張，但我裝得很淡定，我說，什么結(jié)果。她爸應(yīng)該是提前看過了，同樣淡定地說了一句，就是。然后我的眼淚就止不住地流，已經(jīng)做了一個月的心理建設(shè)，但真正到來的那一瞬間還是潰不成軍。隨后的第二份、第三份報告不出意料，結(jié)果都是一樣的，我的女兒屬于SMN7染色體純和缺失，缺失原因來自父母遺傳。

　　來不及消化情緒，我們趕緊掛了第二天北大醫(yī)院熊暉主任的號。這些流程其實(shí)都在我們的“戰(zhàn)斗方案”之中，我們一開始計劃的就是最晚29號一定要收到報告，這樣30號開出處方，國慶長假期間就能用上藥，做到早確診早治療。

　　真實(shí)情況也確實(shí)很順利。30日找到熊暉主任后，我們提供了基因檢查報告和肌電圖報告，主任一看材料齊全，很快就給我們開了處方。拿到處方以后，我們立馬趕去藥房拿藥，轉(zhuǎn)身回到車上就給珺寶吃了。

　　如果不出意外的話，珺寶應(yīng)該是國內(nèi)用藥最早的SMA寶寶，那一天，她剛滿兩個月零三天。于我來說，那一刻也是幸福的，因?yàn)樯钣珠L出了新的希望。在很長一段時間里，每次珺寶吃完藥，我和她爸爸都會一動不動地盯著她，覺得她馬上就能動了。

　　大概到用藥后的第9天，珺寶的手開始動，緊接著是腳。從那以后，幾乎每天都有進(jìn)步。10月23日的時候，珺寶的四肢已經(jīng)恢復(fù)到9月初可以平移的階段，我?guī)е业搅吮贝筢t(yī)院康復(fù)科的秦倫大夫。秦倫大夫很高興，針對珺寶肢體運(yùn)動情況，給我們布置了康復(fù)作業(yè)，回家里一邊護(hù)理一邊康復(fù)，一個月以后再來復(fù)查。

　　一個月的時間里，沒有因?yàn)槌陨纤幎鲆暳损B(yǎng)護(hù)的重要性，更是在孩子狀態(tài)好的情況下每天堅持康復(fù)運(yùn)動，我們真正做到了養(yǎng)護(hù)、康復(fù)、服藥治療每樣都是精心精益。一個月過去了，珺寶的情況就更好了，大臂可以舉起來了，頭也能自由地旋轉(zhuǎn)，吞咽和呼吸都沒有出現(xiàn)任何退化的跡象。秦倫主任見了以后，連夸珺寶的進(jìn)步很快，按照這樣的速度康復(fù)下去，一定會給我們帶來驚喜，這句話給了我們很大的信心和支持。

　　▌家長的使命

　　珺寶身上的改變，讓我意識到早確診早診療用藥對于SMA寶寶來說是至關(guān)重要的，尤其是SMA1型的寶寶。他們一般在出生一個月左右就會表現(xiàn)出運(yùn)動能力退化的癥狀，接著就是吞咽和呼吸系統(tǒng)的退化，這種退化是不可逆的，如果能夠盡早發(fā)現(xiàn)和治療，寶寶不僅能活，還能有不錯的生活質(zhì)量。

　　靠誰來發(fā)現(xiàn)，毫無疑問是父母。但真相是，很多SMA1型寶寶的治療恰恰就是耽誤在父母手上。我們一直都在說，SMA確診難，從孩子表現(xiàn)出癥狀到最后確診，短則幾個月，長則幾年。這其中當(dāng)然有診斷層面的原因，畢竟這是個罕見病，了解并熟悉診斷的醫(yī)生有限，但更多的原因是家長的不重視，甚至是不接受。

　　我加了很多的患者群，里面這些孩子的平均確診年齡在6個月左右。很多時候，是醫(yī)生已經(jīng)給出診斷方向了，但父母就是掩耳盜鈴，他們會放大孩子好的一面，來說服自己不是這個病。先在家里觀察一個月，沒有改善。懷疑是肌無力，電療一個月，還是不見效。最后做基因檢查，等報告又是一個月。

　　我相信沒有哪個父母愿意耽誤孩子，我們自己也經(jīng)歷過這樣的“否認(rèn)期”，但作為父母，你必須意識到不管你相不相信，接不接受，疾病就在那兒。你耽誤的每一天每一刻，都是在一步步給疾病可乘之機(jī)，反手把寶寶推離自己，推向死亡。

　　我認(rèn)識一個年輕的媽媽，她的寶寶兩個月確診，應(yīng)該算是很幸運(yùn)了。從確診的那一天起，我就不斷勸她趕緊用藥，趕緊用藥。但她總是說，寶寶的情況很好，再等等。到第五個月的時候，她的寶寶因?yàn)橐淮螁苣蹋l(fā)吸入性肺炎，送到ICU搶救，命是保住了，但必須靠呼吸機(jī)和胃管維持生命。

　　很多寶寶到了這一步，是會被放棄的。在我認(rèn)識的所有患者家庭中，全家意見一致，長輩支持、父母攜手愿意竭盡全力治療的不會超過10%，絕大部分是爸爸放棄了，只有媽媽還在努力。還有的就是父母雙方都默認(rèn)放棄，這樣的孩子多半會被老人帶走，不做任何干預(yù)，任他自生自滅。

　　你沒法對他們做道德審判，每個家庭都有自己的苦衷和選擇。我只是覺得，如果我們能夠把努力做在前面，也許就不需要面臨這么痛苦的選擇。

　　▌我的Lucky girl

　　珺寶現(xiàn)在5個月了。

　　因?yàn)镾MA患者需要終生護(hù)理和康復(fù)，這些事從珺寶確診的那天起，我們就開始做了。每天早上起床，我們會給她做撫觸按摩、康復(fù)運(yùn)動，之后是呼吸護(hù)理，鹽水霧化、拍背引流、咳痰機(jī)咳痰、吸痰機(jī)吸痰。同樣的流程晚上睡覺前再做一遍。雖然她現(xiàn)在還沒有表現(xiàn)出呼吸系統(tǒng)上的問題，但我們不敢抱半點(diǎn)僥幸，一是早做預(yù)防總歸沒錯;二是讓她適應(yīng)這些由機(jī)器帶來的，并不愉快的體驗(yàn)。

　　1月中旬的時候，我們會給她再做一次CHOP-INTEND評分，這是一套嬰兒神經(jīng)肌肉疾病測試的量表，滿分是60分?，B寶開始服藥時第一次評估分?jǐn)?shù)是11分，我們參照著看了下，按照她現(xiàn)在的狀態(tài)，應(yīng)該有30-40分之間，這是她用藥3個月最直觀的變化。

　　除此之外，作為全國服藥月齡最小的SMA寶寶，我們替珺寶做了一個決定，以公益身份拍攝評估測評視頻，參加脊髓性肌萎縮癥(SMA)臨床評估量表規(guī)范化培訓(xùn)項(xiàng)目，旨在規(guī)范全國醫(yī)院SMA正規(guī)化評估。我想做這些事，小珺寶是開心的。

　　作為父母，三個月下來，我們已經(jīng)完全接受了她是個SMA寶寶這件事，接受了她可能一輩子也不能獨(dú)自行走的事實(shí)，不僅接受，我們也開始為珺寶著手裝扮著屬于她的美好未來，既然活著，就要享受這世間的陽光、雨露、冰激凌。

　　相比于接受自己的孩子是個SMA患者，以及規(guī)劃她的未來，更讓我焦慮和擔(dān)心的是周圍人因?yàn)闅埣策@件事而對珺寶投注異樣的目光。我怕社會的不理解、不支持、不關(guān)愛，怕珺寶被忽視、被嫌棄、被遺忘。我難過的是，無論我怎么抵觸，這件事終究會發(fā)生，沒有人能夠活成一座孤島，馬克思很早就說過，人是社會關(guān)系的總和。

　　所以分享我們的經(jīng)歷，也是希望讓大家更了解罕見病，了解罕見病的家庭。我愿意相信很多時候，大家只是因?yàn)椴涣私?，所以不知道該怎樣給予關(guān)懷。當(dāng)我們愿意被看見，也就會被理解—我們和大家一樣，只是努力生活的普通人，雖然我們被開啟了艱難模式。

　　我已經(jīng)想好了，等珺寶懂事了，我會給她一個更有說服力的身份認(rèn)定。我會告訴她，珺寶，你簡直簡直太幸運(yùn)了。你歷經(jīng)了那么多的的產(chǎn)檢，躲過各種篩查，平安來到人間;你得病初期，就有厲害的醫(yī)生發(fā)現(xiàn)了你的病，為治療贏取了寶貴的時間;你確診后，世界上就有了治病的特效藥，你成為用藥月齡最小的寶寶，延緩了退化;最最重要的是你還有那么開明樂觀的爸爸媽媽，竭盡所能守護(hù)你的健康。哎呀，我的寶貝，你絕對是一個lucky girl!

　　文章來源于八點(diǎn)健聞Plus ，作者毛曉瓊

　　「文中圖片圖片由受訪者提供」