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說起“自閉癥”，大家一定不陌生。僅中國目前就有超過1000萬的自閉癥患者，其中約1/5是兒童。

兒童節(jié)剛過，我們要說的卻不是“自閉癥”，而是另外一群孩子--“脆性X綜合征”患兒。他們與自閉癥有著極為緊密的關(guān)聯(lián)。

據(jù)估算，大約每4000名男孩或6000名女孩中，就會有1人因脆性X綜合征而患上自閉癥。約有2%到6%的自閉癥兒童被診斷出也患有脆性X綜合征，大約三分之一的脆性X綜合征患者符合自閉癥譜系障礙的診斷標(biāo)準(zhǔn)。

脆性X綜合征是導(dǎo)致智力障礙的最常見遺傳原因之一，僅次于唐氏綜合征。它通常與自閉癥、注意力缺陷和多動癥(ADHD)有關(guān)，大約10%的患者會出現(xiàn)癲癇發(fā)作癥狀。隨著年齡的增長，脆性X綜合征患兒的發(fā)育會越來越緩慢，表現(xiàn)出以下特征：

●外表異常：大耳朵、長臉、巨型睪丸;

●語言障礙：語言表達(dá)能力發(fā)育嚴(yán)重遲緩，注意力集中時(shí)間短、無法與人正常交流;

●自閉癥：60%的脆性X綜合征都伴有自閉癥;

●神經(jīng)系統(tǒng)異常：明顯的智力障礙，生活不能自理，不同程度的行為異常、運(yùn)動障礙等。

因此，當(dāng)您的孩子上課不能專心聽講，學(xué)習(xí)成績或反應(yīng)能力較差，或許并不是孩子的問題，而是脆性X綜合征在作怪。

脆性X綜合征的致病原因是X染色體上FMR1基因(CGG，又被稱為智力低下基因)序列的擴(kuò)展突變，這種突變阻止了該基因正確制造一種名為FMRP的蛋白質(zhì)，而這種蛋白質(zhì)在神經(jīng)系統(tǒng)功能中起著重要作用，從而導(dǎo)致了一系列臨床癥狀。

目前的藥物有助于控制特定的癥狀，如多動癥和癲癇，但還沒有任何治療方法可以解決導(dǎo)致脆性X綜合征的潛在大腦變化。

而日前，一項(xiàng)新的研究揭示了對脆性X綜合征患兒進(jìn)行早期干預(yù)的可能性。這項(xiàng)研究由愛丁堡大學(xué)帕特里克·懷爾德中心和西蒙斯大腦發(fā)育計(jì)劃的研究人員牽頭，發(fā)表在《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》上。

他們研究了與脆性X綜合征患者有相似基因改變的老鼠。與普通老鼠相比，這些老鼠在完成某些記憶任務(wù)方面存在問題。

研究人員在老鼠5周到9周的這段年齡期間(即它們發(fā)展記憶能力的確切時(shí)間)，使用洛伐他汀治療(他汀類藥物被廣泛應(yīng)用于控制高血膽固醇和降低心臟病的風(fēng)險(xiǎn))，結(jié)果恢復(fù)了大鼠的正常發(fā)育。在治療結(jié)束后3個(gè)多月，這些老鼠仍能完成記憶任務(wù)，這表明藥物的效果是持久的。

項(xiàng)目主任彼得·金德教授說：“患有脆性X染色體綜合癥的兒童需要接受特殊教育，盡管其中一些人將半獨(dú)立生活，但大多數(shù)人需要終身支持。我們的研究發(fā)現(xiàn)，在發(fā)育的有限時(shí)期進(jìn)行早期干預(yù)，可以在治療結(jié)束后很長時(shí)間仍產(chǎn)生持續(xù)的獲益。接下來，我們將關(guān)注在發(fā)育過程中是否存在一個(gè)關(guān)鍵的時(shí)間窗讓治療更有效。”

這意味著，脆性X綜合征患兒的學(xué)習(xí)和記憶問題有望通過類似的早期治療來干預(yù)。而基因測試使早期診斷成為可能，這也提高了盡早開始治療的機(jī)會。